十年接诊200多位天使综合征患儿上海医生为“折翼天使”点亮希望

　　五金明天是国际天使综合征日。“从2015年至今，近十年间我们接诊了200多位天使综合征患儿，并为其中37例患儿成功实施了手术。”上海市儿童医院眼科主任乔彤介绍，这些复杂手术的成功实施改善了患儿的生活质量。

　　天使综合征又称快乐木偶综合征，是一种由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍疾病，患儿常伴有智力障碍、语言发育迟缓、运动失调等症状，同时可能伴随眼部问题，如外斜视、倒睫等。由于疾病罕见且症状复杂，许多患儿家庭在求医过程中面临重重困难十年接诊200多位天使综合征患儿上海医生为“折翼天使”点亮希望。

　　乔彤团队凭借其专业的医疗团队和诊疗技术，成了这些家庭的“希望灯塔”。近十年来，眼科门诊接待了200多位天使综合征患儿，并为37例患儿实施了手术，包括35例外斜视手术、1例单纯双下倒睫手术和1例右上斜肌麻痹手术。其中1例联合后巩膜加固术，3例联合倒睫矫正术。由于接诊患儿数量众多，团队也积累了大量诊疗和围手术期护理经验，目前手术成功率已达95%以上。

　　除了临床治疗，乔彤团队还积极投身于天使综合征的科研工作。于2017年和2019年先后发表天使综合征眼科治疗相关文章，在国际上率先报道了天使综合征合并斜视的治疗措施，首先提出“标准手术表可用于矫正AS患者外斜视”的观点，并提出斜视手术对改善AS患儿运动功能发展有积极影响，为全球罕见病研究贡献中国经验。

　　在上海市儿童医院的门诊中，有一位名叫石榴的患儿，他出生后不久被确诊为天使综合征，自幼存在认知和大运动方面障碍，由于合并斜视，从小不敢迈步、经常走路摔跤，害怕与陌生人接触、遇到陌生环境和事物总会高度紧张。

　　石榴的父母一度陷入绝望，对孩子的治疗没有信心。直到他们通过“天使之家”来到上海市儿童医院，遇到了乔彤团队。

　　经过详细的术前检查和评估，乔彤为石榴制定了个性化手术方案，成功实施外斜视矫正手术。术后一年多，石榴发生了改头换面的变化，视力显著提升，步态稳了、不摔跤了，情绪也好了，不再害怕与陌生人接触，生活质量大幅提升。

　　在国际天使综合征日来临之际，上海市儿童医院呼吁，全社会共同关注罕见病患儿及其家庭。罕见病虽然发病率低，但每一个患儿背后都是一个需要支持的家庭。通过医疗技术的进步、科研的推动以及社会的关爱，多方力量聚合可以为这些“折翼的天使”插上飞翔的翅膀。返回搜狐，查看更多